分子遺傳學
進階染色體由 DNA 和蛋白質組成，基因是編碼蛋白質的 DNA 片段；DNA 雙螺旋靠鹼基配對維繫並能半保留複製；轉錄把基因抄成 mRNA（U 代 T），轉譯在核糖體按密碼子接氨基酸，基因突變改變蛋白質，鐮狀細胞性貧血是經典例子。
- 染色體由 DNA 和蛋白質組成，基因是 DNA 上編碼蛋白質的片段，三者由大到小層層包含。
- DNA 是雙螺旋：核苷酸含磷酸、去氧核糖和鹼基，兩鏈反向平行，A-T、C-G 以氫鍵配對。
- 半保留複製令每個子代 DNA 各留一條母鏈，遺傳信息因此可代代準確傳遞。
文體小知識：科學知識說明文——追蹤遺傳信息由 DNA 雙螺旋到蛋白質的全流程：鹼基配對、半保留複製、轉錄與轉譯，並以鐮狀細胞性貧血說明基因突變的後果。
§課文原文 Passage
1上課學到基因控制性狀，本課深入分子層面。染色體由 DNA 和蛋白質組成，DNA 呈雙螺旋結構，像一道扭轉的長梯；基因則是 DNA 上編碼蛋白質的片段。染色體、基因和核酸三者的關係是：核酸（DNA）構成基因，基因位於染色體上，指揮蛋白質的合成，從而控制性狀。
2DNA 的基本單位是核苷酸，每個核苷酸由磷酸、去氧核糖和一種含氮鹼基組成，鹼基有四種：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）。雙螺旋的兩條鏈反向平行，靠鹼基配對維繫：A 永遠與 T 配對，C 永遠與 G 配對，中間以氫鍵相連。正因配對規則固定，每條鏈都儲存着完整的信息。
3細胞分裂前，DNA 進行半保留複製：雙鏈解開，各自作為模板，按鹼基配對補上互補鏈，結果產生兩個完全相同的 DNA 分子，每個都保留一條母鏈。這保證遺傳信息隨細胞分裂準確地傳給子細胞，是親代性狀得以遺傳的分子基礎。
4基因表達分兩步。轉錄在細胞核進行：以 DNA 一條鏈為模板，按配對規則合成信使核糖核酸（mRNA），RNA 用尿嘧啶（U）代替胸腺嘧啶（T），於是 A 配 U。mRNA 離開細胞核，到達核糖體進行轉譯：核糖體每讀三個鹼基（一個密碼子），對應的轉運 RNA（tRNA）便帶來相應的氨基酸，逐一接連成多肽，再折疊成蛋白質。
5鹼基序列一旦改變，便是突變。基因突變是基因內鹼基對的改變，例如鐮狀細胞性貧血：血紅素基因中一個鹼基改變，令蛋白質中一個氨基酸被替換，紅血球在缺氧時變成鐮刀形，運氧能力大減。染色體突變則涉及整條染色體數目或結構的改變，例如唐氏綜合症。突變可自發產生，也可由輻射和化學物質誘發，它是變異的根本來源。
1重點摘要 Summary
染色體由 DNA 和蛋白質組成，基因是編碼蛋白質的 DNA 片段；DNA 雙螺旋靠鹼基配對維繫並能半保留複製；轉錄把基因抄成 mRNA（U 代 T），轉譯在核糖體按密碼子接氨基酸，基因突變改變蛋白質，鐮狀細胞性貧血是經典例子。
2生字卡 Vocabulary
DNA 的基本單位，由磷酸、去氧核糖和一種含氮鹼基組成。
雙鏈之間鹼基的固定配對規則：DNA 中 A-T、C-G；轉錄時 A-U。
DNA 兩條反向平行鏈互相纏繞形成的結構，形似扭轉的長梯。
DNA 複製方式：兩鏈解開各作模板，產生的兩個子代 DNA 各保留一條母鏈。
在細胞核以 DNA 一條鏈為模板合成 mRNA 的過程，鹼基 U 代替 T。
攜帶 DNA 指令、由細胞核進入細胞質到達核糖體的單鏈核酸。
核糖體讀取 mRNA 密碼子、把氨基酸接連成多肽的過程。
mRNA 上三個相連的鹼基，對應一種氨基酸，是遺傳密碼的單位。
基因內鹼基對的改變，可導致蛋白質中氨基酸序列改變，如鐮狀細胞性貧血。
染色體數目或結構的改變，例如唐氏綜合症的第 21 號染色體三體。
3逐步講解 Steps
- 第一步：染色體、基因與核酸的關係染色體在光學顯微鏡下呈線狀，由 DNA 和蛋白質組成；DNA 是儲存遺傳信息的核酸，其上編碼蛋白質的片段便是基因。三者關係可以由大到小排列：染色體包含基因，基因由 DNA 構成。人類約有兩萬多個基因，分布在 23 對染色體上。舉個例子：把染色體比作一本完整的食譜，基因是其中一道菜的做法，蛋白質就是按做法煮出來的成品，性狀則是成品呈現的效果。
- 第二步：DNA 雙螺旋結構DNA 的基本單位是核苷酸，由磷酸、去氧核糖和含氮鹼基三部分組成；鹼基有 A、T、C、G 四種。許多核苷酸連成長鏈，兩條鏈反向平行、互相纏繞成雙螺旋，中央靠鹼基配對相連：A 與 T 之間兩個氫鍵，C 與 G 之間三個氫鍵。舉個例子：螺旋梯的扶手是磷酸和去氧核糖交替構成，梯級就是一對對互相配對的鹼基；梯級的排列次序，正是遺傳信息的文字。
- 第三步：半保留複製細胞分裂前，DNA 必須準確複製。半保留複製的步驟：雙鏈在解旋酶作用下分開，每條母鏈作為模板，按 A-T、C-G 的配對規則補上互補核苷酸，最後形成兩個相同的子代 DNA，各自保留一條母鏈、帶有一條新鏈，故稱半保留。舉個例子：像把拉鏈拉開，再按原齒配新齒，得出兩條與原來完全相同的拉鏈；正因配對規則固定，遺傳信息才能代代準確傳遞。
- 第四步：轉錄——由 DNA 到 mRNA基因指揮蛋白質合成的第一步是轉錄，在細胞核進行：以基因的一條鏈為模板，按配對規則合成單鏈的 mRNA，把遺傳信息抄寫出來。注意 RNA 不含胸腺嘧啶（T），而用尿嘧啶（U）代替，所以模板上的 A 配 U、T 配 A、C 配 G、G 配 C。舉個例子：DNA 模板鏈序列為 TAC，轉錄所得 mRNA 便是 AUG。mRNA 合成後經核膜孔離開細胞核，把指令帶到細胞質。
- 第五步：轉譯——由 mRNA 到蛋白質轉譯在核糖體進行：核糖體沿着 mRNA 移動，每次讀三個鹼基，即一個密碼子；對應的轉運 RNA（tRNA）帶着相應的氨基酸前來，以反密碼子與密碼子配對，氨基酸逐一以肽鍵接連成多肽，最後折疊成有功能的蛋白質。舉個例子：mRNA 上 AUG CCU 兩個密碼子，分別對應兩種氨基酸，核糖體像讀卡機一樣逐格解讀，tRNA 像運送零件的推車，把正確的氨基酸送到裝配線上。
- 第六步：基因突變與鐮狀細胞性貧血基因突變是基因內鹼基對的改變，往往令蛋白質中一個氨基酸被替換。鐮狀細胞性貧血是教科書式的例子：血紅素基因中一個鹼基改變，血紅素分子中一個氨基酸被另一種取代，蛋白質立體結構改變，紅血球在低氧時變成鐮刀形，容易破裂和堵塞微血管，運氧能力大減。舉個例子：在瘧疾流行的地區，帶一個突變基因的雜合個體對瘧疾有較強抗性，生存機會反而較高，這一突變因自然選擇得以保留，與下一課的進化直接相連。
- 第七步：染色體突變、誘變因素與突變的意義突變不限於單個鹼基：染色體突變改變整條染色體的數目或結構，例如唐氏綜合症患者第 21 號染色體有三條，帶來發育遲緩等特徵。突變可自發產生，也可由誘變因素誘發，常見的有紫外線、X 射線等輻射，以及煙草中的化學物質。舉個例子：長時間暴曬令皮膚細胞的 DNA 受損，正是紫外線誘變的日常例子。突變大多中性或有害，但它是產生新等位基因的根本來源，為變異和進化提供原材料。
4圖解 Diagrams
5例題示範 Example
例題：某基因的 DNA 模板鏈中一段序列為 TAC GGA。(1) 該段 DNA 複製一次後，寫出兩個子代 DNA 的鏈組成；(2) 寫出轉錄後所得 mRNA 的鹼基序列；(3) 鐮狀細胞性貧血患者的血紅素基因中一個鹼基發生改變，試解釋為何單一鹼基的改變足以令紅血球變形。
- 複製時雙鏈解開，兩條母鏈各自作模板：原模板鏈 TAC GGA 按配對規則補成互補鏈 ATG CCT；另一條鏈同理複製，產生兩個相同的子代 DNA。
- 每個子代 DNA 均保留一條母鏈、新增一條按 A-T、C-G 配對合成的新鏈，此即半保留複製，保證序列與親代完全一致。
- 轉錄以模板鏈 TAC GGA 合成 mRNA：A 配 U、T 配 A、C 配 G、G 配 C，得 AUG CCU；mRNA 隨後離開細胞核前往核糖體。
- 基因突變令一個鹼基改變，mRNA 上對應密碼子隨之改變，血紅素中一個氨基酸被替換，分子立體結構異常，紅血球在低氧時變成鐮形。
- 答案：複製產生兩個相同的子代 DNA，各由一條母鏈加一條新鏈組成；轉錄得 mRNA 序列 AUG CCU；轉譯時核糖體按密碼子逐一接上氨基酸。鐮狀細胞性貧血中，單一鹼基改變令密碼子改變、一個氨基酸被替換，血紅素結構異常，紅血球呈鐮形、易破且堵塞微血管。答分子遺傳題，要緊扣中心法則的方向：DNA→RNA→蛋白質，配對規則 A-T（U）、C-G 貫穿全程。
6常見錯誤 Mistakes
75 題快測 Quick check
Q1DNA 一條鏈的序列為 ATCGTA，互補鏈的序列是什麼？
Q2轉錄與複製有什麼分別？
Q3半保留複製是什麼意思？
Q4密碼子由幾個鹼基組成？它在哪裏被解讀？
Q5為什麼瘧疾流行地區的鐮狀基因頻率較高？
8重點回顧 Recap
- 染色體由 DNA 和蛋白質組成，基因是 DNA 上編碼蛋白質的片段，三者由大到小層層包含。
- DNA 是雙螺旋：核苷酸含磷酸、去氧核糖和鹼基，兩鏈反向平行，A-T、C-G 以氫鍵配對。
- 半保留複製令每個子代 DNA 各留一條母鏈，遺傳信息因此可代代準確傳遞。
- 基因表達分兩步：核內轉錄成 mRNA（U 代 T），核糖體轉譯，tRNA 按密碼子接氨基酸成蛋白質。
- 突變改變鹼基序列即可改變蛋白質：鐮狀細胞性貧血是一個鹼基之差；染色體突變如唐氏綜合症；突變是進化的原材料。