分子遗传学
进阶染色体由 DNA 和蛋白质组成，基因是编码蛋白质的 DNA 片段；DNA 双螺旋靠碱基配对维系并能半保留复制；转录把基因抄成 mRNA（U 代 T），转译在核糖体按密码子接氨基酸，基因突变改变蛋白质，镰状细胞性贫血是经典例子。
- 染色体由 DNA 和蛋白质组成，基因是 DNA 上编码蛋白质的片段，三者由大到小层层包含。
- DNA 是双螺旋：核苷酸含磷酸、去氧核糖和碱基，两链反向平行，A-T、C-G 以氢键配对。
- 半保留复制令每个子代 DNA 各留一条母链，遗传信息因此可代代准确传递。
文体小知识：科学知识说明文——追踪遗传信息由 DNA 双螺旋到蛋白质的全流程：碱基配对、半保留复制、转录与转译，并以镰状细胞性贫血说明基因突变的后果。
§课文原文 Passage
1上课学到基因控制性状，本课深入分子层面。染色体由 DNA 和蛋白质组成，DNA 呈双螺旋结构，像一道扭转的长梯；基因则是 DNA 上编码蛋白质的片段。染色体、基因和核酸三者的关系是：核酸（DNA）构成基因，基因位于染色体上，指挥蛋白质的合成，从而控制性状。
2DNA 的基本单位是核苷酸，每个核苷酸由磷酸、去氧核糖和一种含氮碱基组成，碱基有四种：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。双螺旋的两条链反向平行，靠碱基配对维系：A 永远与 T 配对，C 永远与 G 配对，中间以氢键相连。正因配对规则固定，每条链都储存着完整的信息。
3细胞分裂前，DNA 进行半保留复制：双链解开，各自作为模板，按碱基配对补上互补链，结果产生两个完全相同的 DNA 分子，每个都保留一条母链。这保证遗传信息随细胞分裂准确地传给子细胞，是亲代性状得以遗传的分子基础。
4基因表达分两步。转录在细胞核进行：以 DNA 一条链为模板，按配对规则合成信使核糖核酸（mRNA），RNA 用尿嘧啶（U）代替胸腺嘧啶（T），于是 A 配 U。mRNA 离开细胞核，到达核糖体进行转译：核糖体每读三个碱基（一个密码子），对应的转运 RNA（tRNA）便带来相应的氨基酸，逐一接连成多肽，再折叠成蛋白质。
5碱基序列一旦改变，便是突变。基因突变是基因内碱基对的改变，例如镰状细胞性贫血：血红素基因中一个碱基改变，令蛋白质中一个氨基酸被替换，红血球在缺氧时变成镰刀形，运氧能力大减。染色体突变则涉及整条染色体数目或结构的改变，例如唐氏综合症。突变可自发产生，也可由辐射和化学物质诱发，它是变异的根本来源。
1重点摘要 Summary
染色体由 DNA 和蛋白质组成，基因是编码蛋白质的 DNA 片段；DNA 双螺旋靠碱基配对维系并能半保留复制；转录把基因抄成 mRNA（U 代 T），转译在核糖体按密码子接氨基酸，基因突变改变蛋白质，镰状细胞性贫血是经典例子。
2生字卡 Vocabulary
DNA 的基本单位，由磷酸、去氧核糖和一种含氮碱基组成。
双链之间碱基的固定配对规则：DNA 中 A-T、C-G；转录时 A-U。
DNA 两条反向平行链互相缠绕形成的结构，形似扭转的长梯。
DNA 复制方式：两链解开各作模板，产生的两个子代 DNA 各保留一条母链。
在细胞核以 DNA 一条链为模板合成 mRNA 的过程，碱基 U 代替 T。
携带 DNA 指令、由细胞核进入细胞质到达核糖体的单链核酸。
核糖体读取 mRNA 密码子、把氨基酸接连成多肽的过程。
mRNA 上三个相连的碱基，对应一种氨基酸，是遗传密码的单位。
基因内碱基对的改变，可导致蛋白质中氨基酸序列改变，如镰状细胞性贫血。
染色体数目或结构的改变，例如唐氏综合症的第 21 号染色体三体。
3逐步讲解 Steps
- 第一步：染色体、基因与核酸的关系染色体在光学显微镜下呈线状，由 DNA 和蛋白质组成；DNA 是储存遗传信息的核酸，其上编码蛋白质的片段便是基因。三者关系可以由大到小排列：染色体包含基因，基因由 DNA 构成。人类约有两万多个基因，分布在 23 对染色体上。举个例子：把染色体比作一本完整的食谱，基因是其中一道菜的做法，蛋白质就是按做法煮出来的成品，性状则是成品呈现的效果。
- 第二步：DNA 双螺旋结构DNA 的基本单位是核苷酸，由磷酸、去氧核糖和含氮碱基三部分组成；碱基有 A、T、C、G 四种。许多核苷酸连成长链，两条链反向平行、互相缠绕成双螺旋，中央靠碱基配对相连：A 与 T 之间两个氢键，C 与 G 之间三个氢键。举个例子：螺旋梯的扶手是磷酸和去氧核糖交替构成，梯级就是一对对互相配对的碱基；梯级的排列次序，正是遗传信息的文字。
- 第三步：半保留复制细胞分裂前，DNA 必须准确复制。半保留复制的步骤：双链在解旋酶作用下分开，每条母链作为模板，按 A-T、C-G 的配对规则补上互补核苷酸，最后形成两个相同的子代 DNA，各自保留一条母链、带有一条新链，故称半保留。举个例子：像把拉链拉开，再按原齿配新齿，得出两条与原来完全相同的拉链；正因配对规则固定，遗传信息才能代代准确传递。
- 第四步：转录——由 DNA 到 mRNA基因指挥蛋白质合成的第一步是转录，在细胞核进行：以基因的一条链为模板，按配对规则合成单链的 mRNA，把遗传信息抄写出来。注意 RNA 不含胸腺嘧啶（T），而用尿嘧啶（U）代替，所以模板上的 A 配 U、T 配 A、C 配 G、G 配 C。举个例子：DNA 模板链序列为 TAC，转录所得 mRNA 便是 AUG。mRNA 合成后经核膜孔离开细胞核，把指令带到细胞质。
- 第五步：转译——由 mRNA 到蛋白质转译在核糖体进行：核糖体沿着 mRNA 移动，每次读三个碱基，即一个密码子；对应的转运 RNA（tRNA）带着相应的氨基酸前来，以反密码子与密码子配对，氨基酸逐一以肽键接连成多肽，最后折叠成有功能的蛋白质。举个例子：mRNA 上 AUG CCU 两个密码子，分别对应两种氨基酸，核糖体像读卡机一样逐格解读，tRNA 像运送零件的推车，把正确的氨基酸送到装配线上。
- 第六步：基因突变与镰状细胞性贫血基因突变是基因内碱基对的改变，往往令蛋白质中一个氨基酸被替换。镰状细胞性贫血是教科书式的例子：血红素基因中一个碱基改变，血红素分子中一个氨基酸被另一种取代，蛋白质立体结构改变，红血球在低氧时变成镰刀形，容易破裂和堵塞微血管，运氧能力大减。举个例子：在疟疾流行的地区，带一个突变基因的杂合个体对疟疾有较强抗性，生存机会反而较高，这一突变因自然选择得以保留，与下一课的进化直接相连。
- 第七步：染色体突变、诱变因素与突变的意义突变不限于单个碱基：染色体突变改变整条染色体的数目或结构，例如唐氏综合症患者第 21 号染色体有三条，带来发育迟缓等特征。突变可自发产生，也可由诱变因素诱发，常见的有紫外线、X 射线等辐射，以及烟草中的化学物质。举个例子：长时间暴晒令皮肤细胞的 DNA 受损，正是紫外线诱变的日常例子。突变大多中性或有害，但它是产生新等位基因的根本来源，为变异和进化提供原材料。
4图解 Diagrams
5例题示范 Example
例题：某基因的 DNA 模板链中一段序列为 TAC GGA。(1) 该段 DNA 复制一次后，写出两个子代 DNA 的链组成；(2) 写出转录后所得 mRNA 的碱基序列；(3) 镰状细胞性贫血患者的血红素基因中一个碱基发生改变，试解释为何单一碱基的改变足以令红血球变形。
- 复制时双链解开，两条母链各自作模板：原模板链 TAC GGA 按配对规则补成互补链 ATG CCT；另一条链同理复制，产生两个相同的子代 DNA。
- 每个子代 DNA 均保留一条母链、新增一条按 A-T、C-G 配对合成的新链，此即半保留复制，保证序列与亲代完全一致。
- 转录以模板链 TAC GGA 合成 mRNA：A 配 U、T 配 A、C 配 G、G 配 C，得 AUG CCU；mRNA 随后离开细胞核前往核糖体。
- 基因突变令一个碱基改变，mRNA 上对应密码子随之改变，血红素中一个氨基酸被替换，分子立体结构异常，红血球在低氧时变成镰形。
- 答案：复制产生两个相同的子代 DNA，各由一条母链加一条新链组成；转录得 mRNA 序列 AUG CCU；转译时核糖体按密码子逐一接上氨基酸。镰状细胞性贫血中，单一碱基改变令密码子改变、一个氨基酸被替换，血红素结构异常，红血球呈镰形、易破且堵塞微血管。答分子遗传题，要紧扣中心法则的方向：DNA→RNA→蛋白质，配对规则 A-T（U）、C-G 贯穿全程。
6常见错误 Mistakes
75 题快测 Quick check
Q1DNA 一条链的序列为 ATCGTA，互补链的序列是什么？
Q2转录与复制有什么分别？
Q3半保留复制是什么意思？
Q4密码子由几个碱基组成？它在哪里被解读？
Q5为什么疟疾流行地区的镰状基因频率较高？
8重点回顾 Recap
- 染色体由 DNA 和蛋白质组成，基因是 DNA 上编码蛋白质的片段，三者由大到小层层包含。
- DNA 是双螺旋：核苷酸含磷酸、去氧核糖和碱基，两链反向平行，A-T、C-G 以氢键配对。
- 半保留复制令每个子代 DNA 各留一条母链，遗传信息因此可代代准确传递。
- 基因表达分两步：核内转录成 mRNA（U 代 T），核糖体转译，tRNA 按密码子接氨基酸成蛋白质。
- 突变改变碱基序列即可改变蛋白质：镰状细胞性贫血是一个碱基之差；染色体突变如唐氏综合症；突变是进化的原材料。