基礎遺傳學

基礎

基因是 DNA 上控制性狀的片段,等位基因分顯性和隱性;用基因型、表現型、純合與雜合等概念配合 Punnett 方格,可預測雜交後代的性狀比例(如 3:1),測交可反推基因型,而性染色體 XX 與 XY 決定後代性別、男女機會均等。

適合:中五生物 · 單元:遺傳與進化 · 建議學習路徑第 2/6 課

學完呢課,你會識:
  • 基因是 DNA 上控制性狀的片段,同源染色體同一位置的成對基因互為等位基因。
  • 顯性基因在雜合時也表現,隱性基因只在純合時表現;基因型是內在組合,表現型是外顯性狀。
  • 孟德爾分離定律:等位基因在形成配子時分離,F1 自交得 F2 表現型 3:1、基因型 1:2:1。
文體:科學知識說明文有聲朗讀

文體小知識:科學知識說明文——用孟德爾豌豆雜交引入等位基因、顯隱性和 Punnett 方格,解釋性狀怎樣按固定比例遺傳,並說明性染色體怎樣決定性別。

生物Biology
讀呢課前,你應該識: 光合作用

§課文原文 Passage

1遺傳是親代把性狀傳給子代的現象,控制性狀的基本單位是基因——DNA 上攜帶遺傳信息的片段。染色體成對存在,同一位置上的成對基因稱為等位基因,例如豌豆的高莖基因與矮莖基因互為等位基因。等位基因有顯性和隱性之分,習慣以大寫字母代表顯性(如 T),小寫字母代表隱性(如 t)。

2基因型是個體攜帶的基因組合,分為純合(TT 或 tt)與雜合(Tt);表現型則是觀察得到的性狀。TT 與 Tt 的表現型同為高莖,因為顯性基因掩蓋了隱性基因的作用;只有 tt 才表現矮莖。孟德爾以豌豆做雜交實驗,從精確的數據中歸納出分離定律,成為遺傳學的開端。

3把純種高莖與純種矮莖雜交,所得的 F1 全部為雜合高莖;F1 自花傳粉產生 F2,性狀發生分離,高莖與矮莖的比例為 3:1。用 Punnett 方格把雌雄配子逐一列出、組合成格,即可驗證這一比例。測交則把表現顯性性狀的個體與隱性純合個體雜交,從後代有沒有分離反推其基因型。

4人類有 23 對染色體,其中 22 對為常染色體,第 23 對為性染色體。女性的性染色體是 XX,男性是 XY。母親的卵子只帶 X,父親的精子則帶 X 或 Y 各佔一半,與卵結合後分別發育為女性或男性,所以生男育女由精子的類型決定,機會均等。

5同一物種的個體之間存在變異。連續變異如身高,呈連續分布、受多個基因和環境共同影響;不連續變異如血型,可用清晰類別劃分。變異的來源包括遺傳信息、環境因素和突變,它既是家庭成員各有面貌的原因,也是後續進化課題的材料。

1重點摘要 Summary

基因是 DNA 上控制性狀的片段,等位基因分顯性和隱性;用基因型、表現型、純合與雜合等概念配合 Punnett 方格,可預測雜交後代的性狀比例(如 3:1),測交可反推基因型,而性染色體 XX 與 XY 決定後代性別、男女機會均等。

2生字卡 Vocabulary

G
Gene基因

DNA 上攜帶遺傳信息、控制某一性狀的片段。

A
Allele等位基因

同源染色體同一位置上控制同一性狀的不同形式基因,如高莖與矮莖基因。

D
Dominant顯性

在雜合個體中也能表現的等位基因,習慣以大寫字母表示。

R
Recessive隱性

只有在純合時才表現的等位基因,被顯性基因掩蓋,以小寫字母表示。

G
Genotype基因型

個體就某一性狀所攜帶的基因組合,如 TT、Tt 或 tt。

P
Phenotype表現型

個體實際表現出來的性狀,由基因型和環境共同決定。

H
Homozygous純合

一對等位基因相同的基因型(TT 或 tt),純種生物的基因型屬純合。

H
Heterozygous雜合

一對等位基因不同的基因型(如 Tt),表現顯性性狀但會分離出隱性。

P
Punnett squarePunnett 方格

把親本配子行列排列、逐一組合的方格圖,用來預測雜交後代的基因型和表現型比例。

S
Sex chromosome性染色體

決定性別的一對染色體,女性為 XX,男性為 XY。

3逐步講解 Steps

  1. 第一步:基因與等位基因細胞核內的染色體由 DNA 組成,DNA 上一段控制性狀的序列就是基因,例如控制豌豆莖高度的基因。人類體細胞的 23 對染色體成對存在,每對中一條來自父親、一條來自母親;同一位置上控制同一性狀的成對基因互為等位基因。舉個例子:豌豆第某對染色體上的莖高基因,可以存在高莖(T)和矮莖(t)兩種形式,一株豌豆便由 TT、Tt 或 tt 三種組合之一構成其基因型。
  2. 第二步:顯性、隱性、基因型與表現型等位基因之間有強弱之分:顯性基因只要存在便表現作用,隱性基因只有在純合時才表現。基因型 TT 與 Tt 的表現型都是高莖,只有 tt 表現矮莖,可見同一表現型可以對應多個基因型。舉個例子:兩株高莖豌豆外表無異,一株是純種(TT)、一株是雜種(Tt),從外表無法分辨,這正是要用測交檢驗基因型的原因。基因型是內在的組合,表現型是外在的結果,答題時切勿混淆。
  3. 第三步:孟德爾實驗與分離定律孟德爾用純種豌豆做雜交:純種高莖(TT)與純種矮莖(tt)雜交,所得 F1 全部高莖,說明高莖對矮莖為顯性;F1 自花傳粉得到 F2,高莖與矮莖同時出現,比例恆為 3:1。由此他提出分離定律:成對的等位基因在形成配子時彼此分離,每個配子只得到其中一個。舉個例子:Tt 產生含 T 和含 t 的配子各一半,受精時隨機組合,比例便自然浮現,這是遺傳學最基本的規則。
  4. 第四步:Punnett 方格的畫法Punnett 方格是預測雜交結果的標準工具,畫法有三步:先寫出雙親的基因型,再列出各自產生的配子種類,最後把兩方配子在方格中逐一組合。以 F1 自交 Tt×Tt 為例:配子為 T 與 t 各半,方格四格得 TT、Tt、Tt、tt,即基因型比例 1:2:1,表現型比例高莖:矮莖 = 3:1。舉個例子:考試畫方格時,先把四個格子填齊再數比例,可以避免漏算;方格本身就等於完整的推理過程,步驟分就在其中。
  5. 第五步:測交——反推基因型表現顯性性狀的個體基因型可以是純合或雜合,肉眼無法分辨,測交是解決辦法:把它與隱性純合個體(tt)雜交,再由後代比例反推。若後代全部表現顯性,親本為純合(TT);若後代出現約 1:1 的分離,親本為雜合(Tt)。舉個例子:育種家想確認一株高莖豌豆是否純種,便把它與矮莖豌豆雜交,後代全高便是純種,若有一半矮莖便是雜種,應立即淘汰以免拖累品系。
  6. 第六步:性別決定人類第 23 對染色體是性染色體,決定性別:女性為 XX,男性為 XY。母親的卵子只帶 X;父親的精子帶 X 或 Y,比例各半。卵子與 X 精子結合發育為女性(XX),與 Y 精子結合發育為男性(XY),兩種組合的機會均為二分之一。舉個例子:畫 Punnett 方格,以母親 X 配父親 X、Y,可見四格中兩格 XX、兩格 XY——生男育女由精子的類型決定,與卵子無關,重男輕女毫無科學根據。
  7. 第七步:變異及其來源同一物種的個體之間存在變異。連續變異呈連續分布、無法切成清晰類別,如身高和體重,由多個基因與環境共同塑造;不連續變異則可分為明確類別,如血型和能否捲舌,由單一或少數基因決定。變異來源包括遺傳信息的重組、環境因素(營養、光照)和突變。舉個例子:同卵雙胞胎基因相同,若一人長期運動一人久坐,體型和健康狀況仍會漸行漸遠,可見環境對表現型的塑造力量。

4圖解 Diagrams

單基因雜交:Tt(高)× Tt(高)Monohybrid crossTtTtTT 高Tt 高Tt 高tt 矮表現型比例 高:矮 = 3 : 1基因型比例 TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1術語速查等位基因 allele顯性 T > 隱性 t基因型 vs 表現型測交 ×tt 驗雜合性別:XX ♀ × XY ♂孟德爾豌豆實驗:隱性性狀 F1 消失、F2 重現——證明遺傳因子(基因)成對存在。
圖 1:Punnett 方格與 3:1 比例

5例題示範 Example

例題:豌豆高莖(T)對矮莖(t)為顯性。現把純種高莖豌豆與純種矮莖豌豆雜交得 F1,再讓 F1 自花傳粉得 F2。(1) 寫出 F1 的基因型和表現型;(2) 畫 Punnett 方格解釋 F2 的 3:1 比例;(3) 若把 F2 中的高莖植株與矮莖植株雜交,寫出後代可能的性狀比例。

  1. 親本為 TT×tt:純種高莖產生含 T 的配子,純種矮莖產生含 t 的配子,受精後 F1 全部為 Tt,表現型全為高莖。
  2. F1 自交 Tt×Tt:各產生 T 與 t 兩種配子,Punnett 方格四格為 TT、Tt、Tt、tt,基因型比例 1:2:1。
  3. 表現型統計:TT 與 Tt、Tt 均為高莖,tt 為矮莖,即高莖:矮莖 = 3:1,與孟德爾實驗結果吻合。
  4. F2 高莖植株中,13 為 TT、23 為 Tt:TT×tt 的後代全部高莖;Tt×tt 的後代為 1 高莖:1 矮莖。
  5. 答案:F1 基因型全部為 Tt,表現型全部高莖。F2 由 Tt×Tt 得基因型 TT:Tt:tt = 1:2:1,表現型高莖:矮莖 = 3:1。把 F2 高莖分別與矮莖雜交:TT 親本後代全高,Tt 親本後代高:矮 = 1:1。答遺傳題時,配子種類、方格與比例三項都要寫清楚,比例要註明是基因型還是表現型。

6常見錯誤 Mistakes

✗ 高莖豌豆的基因型必定是純合的 TT。
✓ 高莖是顯性表現型,基因型可以是 TT 或 Tt;只有通過測交才能確定個體是純合還是雜合。
✗ F2 的 3:1 指的是基因型比例。
✓ 3:1 是表現型比例;基因型比例是 1TT:2Tt:1tt,兩者不可混用。
✗ 生男生女由母親的身體決定。
✓ 卵子只帶 X 染色體;父親的精子帶 X 或 Y,與卵子結合才決定性別,兩種結果機會各半。
✗ 隱性基因在雜合個體不表現,所以會一代代消失。
✓ 隱性等位基因會隨雜合個體傳給下一代,只是不表現;它一直存在於種群之中,並不消失。
✗ 身高和血型同屬不連續變異。
✓ 血型能分成清晰類別,屬不連續變異;身高呈連續分布,由多基因和環境共同影響,屬連續變異。

75 題快測 Quick check

Q1高莖豌豆與矮莖豌豆雜交,後代一半高莖、一半矮莖。親本高莖的基因型是什麼?

Q2兩個雜合高莖豌豆(Tt×Tt)交配,後代出現矮莖的機會是多少?

Q3一對夫婦已育有兩名女兒,第三胎是男孩的機會是多少?

Q4基因型與表現型有什麼分別?試各舉一例。

Q5什麼是測交?怎樣從結果判斷親本基因型?

8重點回顧 Recap

  • 基因是 DNA 上控制性狀的片段,同源染色體同一位置的成對基因互為等位基因。
  • 顯性基因在雜合時也表現,隱性基因只在純合時表現;基因型是內在組合,表現型是外顯性狀。
  • 孟德爾分離定律:等位基因在形成配子時分離,F1 自交得 F2 表現型 3:1、基因型 1:2:1。
  • Punnett 方格按配子逐一組合,是預測雜交結果的標準方法;測交可反推顯性個體的基因型。
  • 性染色體女性 XX、男性 XY,生男育女由精子決定、機會均等;變異分連續與不連續,來源有遺傳、環境和突變。

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