基础遗传学
基础基因是 DNA 上控制性状的片段，等位基因分显性和隐性；用基因型、表现型、纯合与杂合等概念配合 Punnett 方格，可预测杂交后代的性状比例（如 3:1），测交可反推基因型，而性染色体 XX 与 XY 决定后代性别、男女机会均等。
- 基因是 DNA 上控制性状的片段，同源染色体同一位置的成对基因互为等位基因。
- 显性基因在杂合时也表现，隐性基因只在纯合时表现；基因型是内在组合，表现型是外显性状。
- 孟德尔分离定律：等位基因在形成配子时分离，F1 自交得 F2 表现型 3:1、基因型 1:2:1。
文体小知识：科学知识说明文——用孟德尔豌豆杂交引入等位基因、显隐性和 Punnett 方格，解释性状怎样按固定比例遗传，并说明性染色体怎样决定性别。
§课文原文 Passage
1遗传是亲代把性状传给子代的现象，控制性状的基本单位是基因——DNA 上携带遗传信息的片段。染色体成对存在，同一位置上的成对基因称为等位基因，例如豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。等位基因有显性和隐性之分，习惯以大写字母代表显性（如 T），小写字母代表隐性（如 t）。
2基因型是个体携带的基因组合，分为纯合（TT 或 tt）与杂合（Tt）；表现型则是观察得到的性状。TT 与 Tt 的表现型同为高茎，因为显性基因掩盖了隐性基因的作用；只有 tt 才表现矮茎。孟德尔以豌豆做杂交实验，从精确的数据中归纳出分离定律，成为遗传学的开端。
3把纯种高茎与纯种矮茎杂交，所得的 F1 全部为杂合高茎；F1 自花传粉产生 F2，性状发生分离，高茎与矮茎的比例为 3:1。用 Punnett 方格把雌雄配子逐一列出、组合成格，即可验证这一比例。测交则把表现显性性状的个体与隐性纯合个体杂交，从后代有没有分离反推其基因型。
4人类有 23 对染色体，其中 22 对为常染色体，第 23 对为性染色体。女性的性染色体是 XX，男性是 XY。母亲的卵子只带 X，父亲的精子则带 X 或 Y 各占一半，与卵结合后分别发育为女性或男性，所以生男育女由精子的类型决定，机会均等。
5同一物种的个体之间存在变异。连续变异如身高，呈连续分布、受多个基因和环境共同影响；不连续变异如血型，可用清晰类别划分。变异的来源包括遗传信息、环境因素和突变，它既是家庭成员各有面貌的原因，也是后续进化课题的材料。
1重点摘要 Summary
基因是 DNA 上控制性状的片段，等位基因分显性和隐性；用基因型、表现型、纯合与杂合等概念配合 Punnett 方格，可预测杂交后代的性状比例（如 3:1），测交可反推基因型，而性染色体 XX 与 XY 决定后代性别、男女机会均等。
2生字卡 Vocabulary
DNA 上携带遗传信息、控制某一性状的片段。
同源染色体同一位置上控制同一性状的不同形式基因，如高茎与矮茎基因。
在杂合个体中也能表现的等位基因，习惯以大写字母表示。
只有在纯合时才表现的等位基因，被显性基因掩盖，以小写字母表示。
个体就某一性状所携带的基因组合，如 TT、Tt 或 tt。
个体实际表现出来的性状，由基因型和环境共同决定。
一对等位基因相同的基因型（TT 或 tt），纯种生物的基因型属纯合。
一对等位基因不同的基因型（如 Tt），表现显性性状但会分离出隐性。
把亲本配子行列排列、逐一组合的方格图，用来预测杂交后代的基因型和表现型比例。
决定性别的一对染色体，女性为 XX，男性为 XY。
3逐步讲解 Steps
- 第一步：基因与等位基因细胞核内的染色体由 DNA 组成，DNA 上一段控制性状的序列就是基因，例如控制豌豆茎高度的基因。人类体细胞的 23 对染色体成对存在，每对中一条来自父亲、一条来自母亲；同一位置上控制同一性状的成对基因互为等位基因。举个例子：豌豆第某对染色体上的茎高基因，可以存在高茎（T）和矮茎（t）两种形式，一株豌豆便由 TT、Tt 或 tt 三种组合之一构成其基因型。
- 第二步：显性、隐性、基因型与表现型等位基因之间有强弱之分：显性基因只要存在便表现作用，隐性基因只有在纯合时才表现。基因型 TT 与 Tt 的表现型都是高茎，只有 tt 表现矮茎，可见同一表现型可以对应多个基因型。举个例子：两株高茎豌豆外表无异，一株是纯种（TT）、一株是杂种（Tt），从外表无法分辨，这正是要用测交检验基因型的原因。基因型是内在的组合，表现型是外在的结果，答题时切勿混淆。
- 第三步：孟德尔实验与分离定律孟德尔用纯种豌豆做杂交：纯种高茎（TT）与纯种矮茎（tt）杂交，所得 F1 全部高茎，说明高茎对矮茎为显性；F1 自花传粉得到 F2，高茎与矮茎同时出现，比例恒为 3:1。由此他提出分离定律：成对的等位基因在形成配子时彼此分离，每个配子只得到其中一个。举个例子：Tt 产生含 T 和含 t 的配子各一半，受精时随机组合，比例便自然浮现，这是遗传学最基本的规则。
- 第四步：Punnett 方格的画法Punnett 方格是预测杂交结果的标准工具，画法有三步：先写出双亲的基因型，再列出各自产生的配子种类，最后把两方配子在方格中逐一组合。以 F1 自交 Tt×Tt 为例：配子为 T 与 t 各半，方格四格得 TT、Tt、Tt、tt，即基因型比例 1:2:1，表现型比例高茎:矮茎 = 3:1。举个例子：考试画方格时，先把四个格子填齐再数比例，可以避免漏算；方格本身就等于完整的推理过程，步骤分就在其中。
- 第五步：测交——反推基因型表现显性性状的个体基因型可以是纯合或杂合，肉眼无法分辨，测交是解决办法：把它与隐性纯合个体（tt）杂交，再由后代比例反推。若后代全部表现显性，亲本为纯合（TT）；若后代出现约 1:1 的分离，亲本为杂合（Tt）。举个例子：育种家想确认一株高茎豌豆是否纯种，便把它与矮茎豌豆杂交，后代全高便是纯种，若有一半矮茎便是杂种，应立即淘汰以免拖累品系。
- 第六步：性别决定人类第 23 对染色体是性染色体，决定性别：女性为 XX，男性为 XY。母亲的卵子只带 X；父亲的精子带 X 或 Y，比例各半。卵子与 X 精子结合发育为女性（XX），与 Y 精子结合发育为男性（XY），两种组合的机会均为二分之一。举个例子：画 Punnett 方格，以母亲 X 配父亲 X、Y，可见四格中两格 XX、两格 XY——生男育女由精子的类型决定，与卵子无关，重男轻女毫无科学根据。
- 第七步：变异及其来源同一物种的个体之间存在变异。连续变异呈连续分布、无法切成清晰类别，如身高和体重，由多个基因与环境共同塑造；不连续变异则可分为明确类别，如血型和能否卷舌，由单一或少数基因决定。变异来源包括遗传信息的重组、环境因素（营养、光照）和突变。举个例子：同卵双胞胎基因相同，若一人长期运动一人久坐，体型和健康状况仍会渐行渐远，可见环境对表现型的塑造力量。
4图解 Diagrams
5例题示范 Example
例题：豌豆高茎（T）对矮茎（t）为显性。现把纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交得 F1，再让 F1 自花传粉得 F2。(1) 写出 F1 的基因型和表现型；(2) 画 Punnett 方格解释 F2 的 3:1 比例；(3) 若把 F2 中的高茎植株与矮茎植株杂交，写出后代可能的性状比例。
- 亲本为 TT×tt：纯种高茎产生含 T 的配子，纯种矮茎产生含 t 的配子，受精后 F1 全部为 Tt，表现型全为高茎。
- F1 自交 Tt×Tt：各产生 T 与 t 两种配子，Punnett 方格四格为 TT、Tt、Tt、tt，基因型比例 1:2:1。
- 表现型统计：TT 与 Tt、Tt 均为高茎，tt 为矮茎，即高茎:矮茎 = 3:1，与孟德尔实验结果吻合。
- F2 高茎植株中，13 为 TT、23 为 Tt：TT×tt 的后代全部高茎；Tt×tt 的后代为 1 高茎:1 矮茎。
- 答案：F1 基因型全部为 Tt，表现型全部高茎。F2 由 Tt×Tt 得基因型 TT:Tt:tt = 1:2:1，表现型高茎:矮茎 = 3:1。把 F2 高茎分别与矮茎杂交：TT 亲本后代全高，Tt 亲本后代高:矮 = 1:1。答遗传题时，配子种类、方格与比例三项都要写清楚，比例要注明是基因型还是表现型。
6常见错误 Mistakes
75 题快测 Quick check
Q1高茎豌豆与矮茎豌豆杂交，后代一半高茎、一半矮茎。亲本高茎的基因型是什么？
Q2两个杂合高茎豌豆（Tt×Tt）交配，后代出现矮茎的机会是多少？
Q3一对夫妇已育有两名女儿，第三胎是男孩的机会是多少？
Q4基因型与表现型有什么分别？试各举一例。
Q5什么是测交？怎样从结果判断亲本基因型？
8重点回顾 Recap
- 基因是 DNA 上控制性状的片段，同源染色体同一位置的成对基因互为等位基因。
- 显性基因在杂合时也表现，隐性基因只在纯合时表现；基因型是内在组合，表现型是外显性状。
- 孟德尔分离定律：等位基因在形成配子时分离，F1 自交得 F2 表现型 3:1、基因型 1:2:1。
- Punnett 方格按配子逐一组合，是预测杂交结果的标准方法；测交可反推显性个体的基因型。
- 性染色体女性 XX、男性 XY，生男育女由精子决定、机会均等；变异分连续与不连续，来源有遗传、环境和突变。